El glaucoma, a menudo llamado el «ladrón silencioso de la vista», es un grupo de enfermedades que dañan el nervio óptico, la estructura encargada de transmitir la información visual del ojo al cerebro. Esta afección es una de las principales causas de ceguera irreversible a nivel mundial. Una de las preguntas más frecuentes entre los pacientes y sus familias es si este diagnóstico es una enfermedad hereditaria. La respuesta, aunque compleja, apunta a una fuerte influencia genética.
La investigación científica ha demostrado consistentemente que tener un familiar de primer grado (padres, hermanos o hijos) con glaucoma aumenta significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad. Se estima que el riesgo de padecer glaucoma es entre cuatro y nueve veces mayor si se tiene un familiar afectado, en comparación con la población general. Este dato subraya la importancia de la historia clínica familiar en la detección temprana y el manejo de esta patología.
¿El glaucoma es hereditario? Esto dicen algunos médicos expertos
La doctora Inas Aboobakar, oftalmóloga especializada en glaucoma de Massachusetts Eye and Ear y docente en la Facultad de Medicina de Harvard, enfatiza el fuerte componente genético del glaucoma. «Las personas con antecedentes familiares enfrentan un riesgo significativamente mayor. De hecho, estudios indican que tener un familiar de primer grado (padre o hermano) con glaucoma incrementa el riesgo de desarrollar la afección entre tres y trece veces.»
Diversos estudios señalan un mayor riesgo de glaucoma entre hermanos afectados que entre padres e hijos. No obstante, como explica la doctora en mención, los antecedentes familiares no son una garantía de desarrollo o ausencia de la enfermedad. Si bien más del 50% de los casos de glaucoma son hereditarios, una proporción considerable no tiene este origen.
Por otro lado, el Dr. Daniel Petkovsek, especialista en glaucoma, enfatiza que los antecedentes familiares son un factor de riesgo clave. Por lo tanto, si un familiar cercano padece glaucoma, es imprescindible que te realices una revisión de la vista.
Además, si tienes un familiar directo diagnosticado con glaucoma, es vital que consultes a un oftalmólogo. La Dra. Mary Qiu, especialista en glaucoma, señala que el riesgo aumenta significativamente en personas con antecedentes familiares, especialmente si son padres, hijos o hermanos.
Glaucoma y genética: la búsqueda de los genes clave
La comprensión de la relación entre la genética y el glaucoma ha avanzado considerablemente en las últimas décadas. Se han identificado varios genes asociados con diferentes tipos de glaucoma. Si bien el glaucoma es una enfermedad poligénica, lo que significa que múltiples genes contribuyen a su desarrollo, algunos han mostrado una influencia más directa.
Uno de los genes más estudiados es el MYOC (o TIGR), asociado con el glaucoma primario de ángulo abierto juvenil y algunas formas de glaucoma primario de ángulo abierto del adulto. Las mutaciones en este gen pueden llevar a la acumulación de proteínas anormales en la malla trabecular del ojo, lo que dificulta el drenaje del humor acuoso y eleva la presión intraocular (PIO), el principal factor de riesgo para el glaucoma.
Otro gen importante es el OPTN, que se ha relacionado con el glaucoma de tensión normal, una forma de glaucoma donde el daño al nervio óptico ocurre a pesar de que la PIO se mantiene dentro de rangos «normales». Esto demuestra que la herencia no solo influye en la presión intraocular elevada, sino también en la susceptibilidad del nervio óptico al daño.
Tipos de glaucoma que pueden ser hereditarios
Es importante conocer más a detalle estos tipos comunes de glaucoma que pueden presentarse en familias. Por eso, consultar el historial médico familiar es útil para identificar riesgos de enfermedades. Aun así, no todos pueden acceder a esta información, y su precisión puede variar.
El tipo más común de glaucoma, el primario de ángulo abierto (GPAA), representa el 90 % de todos los diagnósticos. Un historial familiar de la enfermedad es un riesgo significativo. Se caracteriza por una acumulación de fluido en el ojo, que incrementa la presión y perjudica el nervio óptico.
El drenaje deficiente del líquido ocular, causado por una obstrucción del iris, provoca el glaucoma primario de ángulo cerrado. Dos factores de riesgo clave son la etnia y los antecedentes familiares.
Ahora, cuando el pigmento del iris se libera y obstruye el flujo de líquido ocular, se desarrolla el glaucoma pigmentario. Investigaciones recientes vinculan varias mutaciones genéticas con esta enfermedad.
Causado por mutaciones o trastornos genéticos, el glaucoma congénito es un tipo poco común que se desarrolla en la primera infancia o está presente desde el nacimiento.
¿Si hay antecedentes familiares con glaucoma, cómo podemos reducirla?
El glaucoma es incurable e imposible de prevenir; sin embargo, su detección y tratamiento temprano son clave para evitar una mayor pérdida de visión. En caso tenga antecedentes familiares, es importante y de urgencia agendar una cita con su oftalmólogo, para poder hacer un correcto monitoreo de la presión ocular y el nervio óptico para detectar cualquier desarrollo temprano de la enfermedad.
Tanto la Academia Estadounidense de Oftalmología (AAO) como la Sociedad Estadounidense de Glaucoma (AGS), sugieren un examen ocular completo, con detección de glaucoma, a partir de los 40 años. No obstante, esta edad puede adelantarse a los 35 años, o antes, si hay antecedentes familiares de la enfermedad.
Es crucial no esperar a que aparezcan los síntomas, ya que el glaucoma suele ser asintomático en sus etapas iniciales. Para cuando la visión se ve afectada, el daño ya es significativo e irreversible. La concienciación sobre el riesgo hereditario y la adopción de medidas preventivas activas pueden marcar una diferencia sustancial en la preservación de la visión para las generaciones futuras.
