Las cataratas congénitas representan una de las principales causas de ceguera tratable en la infancia. A diferencia de las cataratas seniles, que aparecen con la edad, estas se presentan al nacer o poco después. Su impacto no es solo la opacidad del cristalino, sino una carrera contrarreloj contra el desarrollo neurológico. Es crucial entender que una catarata en un bebé es una emergencia oftalmológica, no solo un defecto óptico.
La visión se ‘aprende’ en el cerebro. Durante los periodos críticos del desarrollo visual, que son más intensos en los primeros meses de vida, la luz y la imagen deben llegar nítidas a la retina y al córtex visual. Si una catarata bloquea esta entrada, el cerebro no desarrolla las conexiones necesarias para ver, una condición conocida como ambliopía u «ojo vago».
El origen semántico: ¿por qué ocurren las cataratas en recién nacidos?
La etiología de las cataratas congénitas es compleja y a menudo multifactorial. Comprender las causas va más allá de la simple biología, es clave para la prevención y el asesoramiento genético. Aunque en el 50% de los casos la causa puede ser desconocida (idiopática), los principales factores se agrupan en tres grandes categorías:
- Factores genéticos y hereditarios: Se estima que el 10-25% de los casos tienen un componente hereditario, con patrones de herencia autosómica dominante. Más de 100 genes están asociados a su desarrollo, afectando proteínas estructurales del cristalino.
- Infecciones intrauterinas (Síndrome TORCH): Infecciones contraídas por la madre durante el embarazo, especialmente en el primer trimestre, pueden dañar el cristalino en formación. Las más relevantes incluyen la Rubeola (la causa más común a nivel mundial antes de la vacunación masiva), la Toxoplasmosis, y el Citomegalovirus (CMV).
- Anomalías Metabólicas: Trastornos como la Galactosemia (incapacidad para metabolizar la galactosa) son causas metabólicas tratables si se diagnostican a tiempo con una dieta estricta. También pueden estar asociadas a síndromes sistémicos como el Síndrome de Down o el Síndrome de Lowe.
Diagnóstico neonatal inmediato
La piedra angular para preservar la visión es el diagnóstico neonatal inmediato. Es crucial destacar la herramienta de screening más simple y poderosa: la prueba del Reflejo Rojo.
El Reflejo Rojo es un examen sencillo realizado por pediatras o neonatólogos al iluminar el ojo del bebé con un oftalmoscopio directo. En condiciones normales, la luz atraviesa el cristalino y la retina y se refleja de vuelta como un resplandor rojizo uniforme (similar al «efecto de ojos rojos» en fotos). Estos son los signos de alarma:
- Ausencia o disminución del reflejo rojo: Indica que algo está obstruyendo la luz.
- Reflejo blanco (Leucocoria): Es el signo más ominoso y sugiere la presencia de la opacidad (la catarata), o en casos menos comunes, un retinoblastoma (tumor retiniano).
- Reflejo asimétrico: Una diferencia marcada entre ambos ojos.
El éxito del tratamiento se mide no solo por la claridad con la que se extrae la opacidad, sino por la agudeza visual final alcanzada y el impacto positivo en el desarrollo neuro-cognitivo global del niño, enfatizando que la oftalmología pediátrica es inherentemente neuro-oftalmología.
